Zespół Aperta to rzadkie, dziedziczne zaburzenie układu oddechowego, które wpływa na drogi oddechowe i płuca. Znany jest również jako ostre zwężenie aorty lub AASD. Głównym objawem zespołu Aperta jest łzawienie (nozdrzy) podczas oddychania. Inne objawy zależą od tego, która część dróg oddechowych jest dotknięta chorobą. Na przykład, jeśli u pacjenta występuje pełnoobjawowy zespół Aperta, oddychanie będzie ograniczone do około połowy normalnego oddechu, ponieważ powietrze nie może dostać się do płuc. Powoduje to również częstszy kaszel i większą niż zwykle produkcję śluzu. Choroba może dotknąć każdego w każdym wieku, ale najczęściej występuje u osób w wieku od 15 do 30 lat. Osoby z zespołem Aperta zazwyczaj nie wiedzą o swojej chorobie, dopóki nie przekroczą 40 roku życia. Istnieje kilka typów zespołu Aperta, z których każdy ma własny zestaw objawów i zagrożeń. W przypadku podejrzenia tego zaburzenia należy zgłosić się do lekarza, aby mógł on postawić właściwą diagnozę.

Co to jest zespół Aperta?

Zespół Aperta to rzadkie, dziedziczne zaburzenie, które wpływa na drogi oddechowe i płuca. Może dotknąć każdego w każdym wieku, ale najczęściej występuje u osób między 15. a 30. rokiem życia. Zespół jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. Dlatego oboje rodzice dziecka z zespołem Aperta muszą być nosicielami tego zaburzenia, aby przekazać je swojemu dziecku. U dziecka z zespołem Aperta choroba rozwija się dopiero po około 40 roku życia.

Zespół Aperta – objawy

Głównymi objawami zespołu Aperta są częste łzawienie (nosa) i oddychanie przez usta. Łzawienie jest wynikiem otwierania się odpowiednio górnej i dolnej powierzchni powiek oraz ust. Podczas wdechu powietrze przepływa przez nos i usta, co prowadzi do produkcji śluzu. Oddychanie przez usta może występować tylko podczas czynności wydychania powietrza. Jeśli pacjent cierpi na zespół Aperta i nie zauważa żadnych objawów, może nie być świadomy, że cierpi na tę chorobę. Łzawienie może występować także w innych częściach ciała, na przykład w oczach.

Zespół Aperta – czynniki ryzyka

Wiek – ryzyko wystąpienia zespołu Aperta wzrasta wraz z wiekiem, zwłaszcza po 40 roku życia. Waga – osoby z zespołem Aperta z niedowagą są bardziej narażone na rozwój choroby. Płeć – częstość występowania zespołu Aperta jest wyższa u kobiet. Palenie tytoniu – ciąża i palenie tytoniu zwiększają ryzyko wystąpienia zespołu Aperta u płodu. Aktywność fizyczna – częste, intensywne ćwiczenia fizyczne, takie jak jogging, mogą zwiększać ryzyko rozwoju zespołu Aperta. Depresja – osoby cierpiące na dużą depresję są bardziej narażone na wystąpienie zespołu Aperta. Stres – wiele schorzeń, w tym ciąża, choroby serca i udar, może powodować rozerwanie dróg oddechowych. Zespół Aperta występuje czasem razem z innymi schorzeniami, na przykład rozedmą płuc, zapaleniem oskrzeli, astmą lub innymi zaburzeniami płucnymi.

Rodzaje zespołu Aperta

Istnieją 2 główne typy zespołu Aperta. Typ I, zwany wrodzonym, dotyczy tylko części dróg oddechowych, w tym nosogardzieli, czyli części nosa znajdującej się między oczami. Z kolei typ II, zwany nabytym, może dotyczyć zarówno całych dróg oddechowych, jak i tylko ich części. Typ I (wrodzony) – wrodzona postać zespołu Aperta występuje dopiero po urodzeniu, kiedy płód znajduje się jeszcze w brzuchu matki. Drogi oddechowe płodu są całkowicie niezdolne do oddychania, a powietrze nie może dostać się do żołądka ani z niego wyjść. Kwasowość żołądka w końcu uszkadza kanały, którymi powietrze przedostaje się przez żołądek, co powoduje zwężenie dróg oddechowych. W niektórych przypadkach kwasowość uszkadza również kosmki żołądkowe, czyli wypustki wyściełające wnętrze żołądka, które pomagają we wchłanianiu składników odżywczych i wody. Typ II (nabyty) – nabyta postać zespołu Aperta rozwija się po urodzeniu, kiedy drogi oddechowe są już niezdolne do oddychania. Część dróg oddechowych ulega poszerzeniu, a pozostała część wraca do swoich normalnych rozmiarów.

Jak zespół Aperta wpływa na oddychanie

Osoby z zespołem Aperta zwykle mają stosunkowo częsty i intensywny kaszel, co jest wynikiem zwiększonej produkcji śluzu. Kaszel jest gęsty, pienisty i wypełniony śluzem, dlatego też często jest przekrzywiony i widoczny przez nozdrza. Ponieważ drogi oddechowe ulegają zwężeniu, zmniejsza się również ilość produkowanego śluzu. To, w połączeniu z częstym kaszlem i ciasnotą w drogach oddechowych, skutkuje zmniejszeniem ilości wdychanego powietrza.

Leczenie zespołu Aperta

Podstawą leczenia zespołu Aperta jest odpoczynek i zmiana miejsca pobytu. Pacjentom należy umożliwić spanie na boku, a głowę należy odwrócić w kierunku ściany.

Efekty uboczne leczenia zespołu Aperta

Większość skutków ubocznych leczenia zespołu Aperta jest związana z samym leczeniem. Najczęstszymi skutkami ubocznymi tlenoterapii są zmęczenie i suchość w ustach. Inne częste skutki uboczne leczenia zespołu Aperta to skrócenie oddechu, senność i ból głowy.

Zespół Aperta jest rzadką, dziedziczną chorobą spowodowaną wadą genetyczną aorty. Zwykle wiąże się z częstym kaszlem i oddychaniem przez usta, co utrudnia oddychanie. Leczony jest za pomocą tlenoterapii. Zespół Aperta to schorzenie, które wpływa na drogi oddechowe i zdolność do oddychania. Chociaż schorzenie to jest rzadkie, dziedziczy się je jako cechę autosomalną recesywną. Głównym objawem zespołu Aperta jest częste łzawienie (nozdrzy) podczas oddychania. Inne objawy zależą od tego, która część dróg oddechowych jest dotknięta chorobą. Na przykład, jeśli u pacjenta występuje pełnoobjawowy zespół Aperta, oddychanie będzie ograniczone do około połowy normalnego oddechu, ponieważ powietrze nie może dostać się do płuc. Powoduje to również częstszy kaszel i większą niż zwykle produkcję śluzu. Zespół Aperta to rzadkie, dziedziczne zaburzenie układu oddechowego, które wpływa na drogi oddechowe i płuca. Znany jest również pod nazwą ostre zwężenie aorty lub AASD.

Głównym objawem zespołu Aperta jest łzawienie (nozdrzy) podczas oddychania. Inne objawy zależą od tego, która część dróg oddechowych jest dotknięta chorobą. Na przykład, jeśli u pacjenta występuje pełnoobjawowy zespół Aperta, oddychanie będzie ograniczone do około połowy normalnego oddechu, ponieważ powietrze nie może dostać się do płuc. Powoduje to również częstszy kaszel i większą niż zwykle produkcję śluzu. Choroba może dotknąć każdego w każdym wieku, ale najczęściej występuje u osób w wieku od 15 do 30 lat. Osoby z zespołem Aperta zazwyczaj nie wiedzą o swojej chorobie aż do 40. roku życia. Istnieje kilka typów zespołu Aperta, z których każdy ma własny zestaw objawów i zagrożeń. W przypadku podejrzenia tego zaburzenia należy zgłosić się do lekarza, aby mógł on postawić właściwą diagnozę. Zespół Aperta jest rzadką, dziedziczną chorobą układu oddechowego. Jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. Zespół Aperta znany jest również pod nazwą ostrej stenozy aortalnej, wrodzonej stenozy aortalnej lub AASD. Epizody zwężenia aorty mogą wystąpić nagle lub rozwijać się stopniowo w czasie. Zwykle diagnozuje się je na podstawie pomiaru długości aorty i wykluczenia innych przyczyn, takich jak zakrzepica, rozwarstwienie aorty, tętniak aorty, choroba zastawek, wrodzona choroba serca i nowotwory.